受一点小伤就血流不止，换颗牙齿都可能致命，不能磕、不能碰，不能自由奔跑……他们就是血友病患者，因凝血功能障碍被称为“玻璃人”。

　　今年的4月17日是第35个世界血友病日，主题为“人人可及：预防出血”。今天，就让我们一起来了解血友病。

什么是血友病？

　　血友病，又称欧洲“王室病”，是一种X染色体连锁的隐性遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病，一旦发病，伴随终身。

血友病的遗传学特点是怎样的？

　　通常是遗传获病，即通过父母一方的基因传递给下一代，血友病基因存在于X染色体上，有很少一部分患儿的母亲并不是携带者，这是因为凝血因子VIII或IX的基因仅在婴儿体内发生变异。

　　所以血友病的遗传特点往往是男性发病，而女性是携带者。

　　下面图例有助于大家更好地理解血友病的遗传特点。

血友病的总体临床特征及发病率

　　血友病以阳性家族史、幼年发病、自发或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血为特征。在男性人群中，血友病A的发病率约为1/5000，血友病B的发病率约为1/25000。

血友病有哪些典型的临床表现？

　　①一旦发病，伴随终身；②全身各部位的自发性或损伤后过度出血；③反复出血导致的并发症，如血友病性关节炎、软组织/肌肉出血形成的血肿或筋膜综合症压迫重要器官、神经导致相关的严重后果、假肿瘤等；④治疗相关并发症：抑制物形成和血源传播性病毒感染，如乙肝、丙肝、HIV感染等。

　　关节反复出血可致终身残疾，中国血友病患者关节残疾发生率高达77.7%。这不仅极大影响患者的预后，而且会给家庭及社会带来沉重的负担。

血友病的治疗

　　到目前为止，血友病没有根治的方法，临床上主要是替代治疗。通过基因重组FⅧ制剂或病毒灭活的血源性FⅧ制剂，无上述条件时可选用冷沉淀或新鲜冰冻血浆等。

血友病的预防

　　由于血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性疾病，因此建立遗传咨询，严格实施婚前检查，开展孕妇基因分析和产前诊断，可以从源头预防血友病。

学科介绍

　　嘉兴市第一医院血液科是嘉兴市首批临床重点学科，目前是嘉兴地区规模较大、技术力量雄厚的血液病诊疗中心。率先在省内开展异基因骨髓移植，成功完成嘉兴市首例自体造血干细胞移植手术，在本地区率先开展CAR-T细胞治疗、生物免疫治疗、靶向治疗及血细胞单采术等项目，与上海、杭州等多家医院建立合作关系，让百姓足不出“嘉”，就能得到高水平的医疗诊治。

医学指导：嘉兴市第一医院血液科 张刚

图片由嘉兴市第一医院提供

通讯员：谢震宇

编辑：孙雪

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